Na začiatok Vám vysvetlíme
o akú chorobu sa jedná, jej symptómy, pôvod a aj problémy, ktoré
prichádzajú s touto genetickou chorobou.
Koolen-de Vriesov syndróm (KdVs)
je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené stratou časti chromozómu 17
(mikrodelécia 17q21.31 zahŕňajúcou gén KANSL1). Tento syndróm je veľmi zriedkavý. Má ho približne jeden z 55
tisíc ľudí. Tažko sa získavajú informácie o tomto ochorení. Väčšinu sme si
museli preložiť z angličtiny.
KdVS- je charakterizovaný
vývojovým oneskorením a poruchou intelektu mierneho až stredného stupňa. Jedným
z prvých badateľných syndrómov býva svalová hypotómia, čiže svalová slabosť
alebo znížené napätie svalstva. Tieto symptómy sú badateľné už od
novorodeneckého obdobia, kde sú bábätká slabé, neotáčajú sa, nedokážu si kvôli
slabosti sadnúť, všeobecne zaostávajú v ich motorickom vývoji. Malé bábätká sú z tohto
dôvodu veľmi nestabilné. Dokonca môžu
mať problémy s kŕmením a následne potrebujú kŕmenie sondou.
Deti majú problémy rozprávať,
vydávať zvuky.
Ďalším symptómom je tzv. obraz
floopy infant. Sú to fyzické znaky, rozpoznateľné črty tváre, najmä nos
v tvare hrušky s baňatou špičkou, predĺžená tvár, šikmý sklon očí,
výraznejšie čelo.
Často sa vyskytuje epilepsia(33%), faciálna dysmorfia,
hypermetropia, vrodené vývojové chyby srdca (25%-50%), vrodené vývojové chyby
obličiek a uropoetického traktu (ľadviny, močový mechúr...)(25%-50%),
hypermobilita kĺbov prípadne dislokácie/dysplázia kĺbov, skolióza, deformity
členkov.
Pomerne časté sú problémy
s pokožkou, s vývojom ústenej dutiny a zubov, anomálie chrbtice,
displázia bedrových kĺbov, spomínané srdcové problémy a astma.
Problematickou a častou býva aj bronchiálna astma.
